Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Arthropathie der interphalangealen, metakarpo-phalangealen und metatarso-phalangealen Gelenke und Brachyphalangie der Mittel- und Endphalangen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Verkürzung aller Mittelphalangen der Zehen (Shortening of all middle phalanges of the toes)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
  • Verkürzung aller Zehendistalglieder (Shortening of all distal phalanges of the toes)