Kraniofaziale Konodysplasie
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch kranio-faziale Dysplasie, Zapfenepiphysen an Händen und Füßen und neurologische Veränderungen ähnlich einer Zerebralparese. Es wurde in 1 Familie beschrieben, in der ein dominanter Erbgang vorzuliegen schien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Keine Daten verfügbar
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
- Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
- Kraniofaziale Dysostose (Craniofacial dysostosis)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)