Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch spondylo-metaphysäre Dysplasie (mit Platyspondylie, verkürzten Röhrenknochen und zunehmend sich ausprägender Becherform der Metaphysen), postnatalen Minderwuchs und progrediente Verschlechterung des Visus durch Zäpfchen-Stäbchen-Dystrophie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Keine Daten verfügbar
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Epiphysen aus Elfenbein (Ivory epiphyses)
  • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
  • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
  • Metaphysäre Sporne (Metaphyseal spurs)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
  • Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
  • Oberschenkelsporn (Femoral spur)
  • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
  • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nicht nachweisbares licht- und dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
  • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
  • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
Ausgeschlossen (0%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)