Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance
Die Platyspondyle letale Skelettdysplasie (PLSD) Typ Torrance (PLSD-T) ist gekennzeichnet durch hochgradige Verkürzung der Gliedmaßen (die langen Knochen sind kurz und breit), durch Platyspondylie mit oblatenförmigen Wirbelkörpern, kurzen Rippen mit becherartiger vorderer Auftreibung, schwerer Hypoplasie der unteren Beckenknochen und Verbiegung des Radius. Histologische Befunde sind: leicht vergrößerte Chondrozyten und erhöhte Zellzahl.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
- Mikromelie (Micromelia)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
- Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
- Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
Häufig (79-30%)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Genu varum (Genu varum)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Gelegentlich (29-5%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)