Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance

Auch bekannt als: PLSD-T, Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance-Luton, Platyspondylitische Skelettdysplasie, letale, Typ Torrance

Die Platyspondyle letale Skelettdysplasie (PLSD) Typ Torrance (PLSD-T) ist gekennzeichnet durch hochgradige Verkürzung der Gliedmaßen (die langen Knochen sind kurz und breit), durch Platyspondylie mit oblatenförmigen Wirbelkörpern, kurzen Rippen mit becherartiger vorderer Auftreibung, schwerer Hypoplasie der unteren Beckenknochen und Verbiegung des Radius. Histologische Befunde sind: leicht vergrößerte Chondrozyten und erhöhte Zellzahl.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.8 ICD-11 LD24.5Y OMIM 151210 MONDO 0007895 UMLS C1835437 GARD 4382 MeSH C563627
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL2A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
  • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
  • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
Häufig (79-30%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)