Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance

Auch bekannt als: PLSD-T, Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance-Luton, Platyspondylitische Skelettdysplasie, letale, Typ Torrance

Die Platyspondyle letale Skelettdysplasie (PLSD) Typ Torrance (PLSD-T) ist gekennzeichnet durch hochgradige Verkürzung der Gliedmaßen (die langen Knochen sind kurz und breit), durch Platyspondylie mit oblatenförmigen Wirbelkörpern, kurzen Rippen mit becherartiger vorderer Auftreibung, schwerer Hypoplasie der unteren Beckenknochen und Verbiegung des Radius. Histologische Befunde sind: leicht vergrößerte Chondrozyten und erhöhte Zellzahl.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.8 ICD-11 LD24.5Y OMIM 151210 MONDO 0007895 UMLS C1835437 GARD 4382 MeSH C563627
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL2A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
  • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
Häufig (79-30%)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Genu varum (Genu varum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)