Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance

Auch bekannt als: PLSD-T, Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance-Luton, Platyspondylitische Skelettdysplasie, letale, Typ Torrance

Die Platyspondyle letale Skelettdysplasie (PLSD) Typ Torrance (PLSD-T) ist gekennzeichnet durch hochgradige Verkürzung der Gliedmaßen (die langen Knochen sind kurz und breit), durch Platyspondylie mit oblatenförmigen Wirbelkörpern, kurzen Rippen mit becherartiger vorderer Auftreibung, schwerer Hypoplasie der unteren Beckenknochen und Verbiegung des Radius. Histologische Befunde sind: leicht vergrößerte Chondrozyten und erhöhte Zellzahl.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.8 ICD-11 LD24.5Y OMIM 151210 MONDO 0007895 UMLS C1835437 GARD 4382 MeSH C563627
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL2A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
  • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
  • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Genu varum (Genu varum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)