Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance

Auch bekannt als: PLSD-T, Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance-Luton, Platyspondylitische Skelettdysplasie, letale, Typ Torrance

Die Platyspondyle letale Skelettdysplasie (PLSD) Typ Torrance (PLSD-T) ist gekennzeichnet durch hochgradige Verkürzung der Gliedmaßen (die langen Knochen sind kurz und breit), durch Platyspondylie mit oblatenförmigen Wirbelkörpern, kurzen Rippen mit becherartiger vorderer Auftreibung, schwerer Hypoplasie der unteren Beckenknochen und Verbiegung des Radius. Histologische Befunde sind: leicht vergrößerte Chondrozyten und erhöhte Zellzahl.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.8 ICD-11 LD24.5Y OMIM 151210 MONDO 0007895 UMLS C1835437 GARD 4382 MeSH C563627
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL2A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
  • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)