Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance

Auch bekannt als: PLSD-T, Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance-Luton, Platyspondylitische Skelettdysplasie, letale, Typ Torrance

Die Platyspondyle letale Skelettdysplasie (PLSD) Typ Torrance (PLSD-T) ist gekennzeichnet durch hochgradige Verkürzung der Gliedmaßen (die langen Knochen sind kurz und breit), durch Platyspondylie mit oblatenförmigen Wirbelkörpern, kurzen Rippen mit becherartiger vorderer Auftreibung, schwerer Hypoplasie der unteren Beckenknochen und Verbiegung des Radius. Histologische Befunde sind: leicht vergrößerte Chondrozyten und erhöhte Zellzahl.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.8 ICD-11 LD24.5Y OMIM 151210 MONDO 0007895 UMLS C1835437 GARD 4382 MeSH C563627
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL2A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
  • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
Häufig (79-30%)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)