Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance

Auch bekannt als: PLSD-T, Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance-Luton, Platyspondylitische Skelettdysplasie, letale, Typ Torrance

Die Platyspondyle letale Skelettdysplasie (PLSD) Typ Torrance (PLSD-T) ist gekennzeichnet durch hochgradige Verkürzung der Gliedmaßen (die langen Knochen sind kurz und breit), durch Platyspondylie mit oblatenförmigen Wirbelkörpern, kurzen Rippen mit becherartiger vorderer Auftreibung, schwerer Hypoplasie der unteren Beckenknochen und Verbiegung des Radius. Histologische Befunde sind: leicht vergrößerte Chondrozyten und erhöhte Zellzahl.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.8 ICD-11 LD24.5Y OMIM 151210 MONDO 0007895 UMLS C1835437 GARD 4382 MeSH C563627
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL2A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
  • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
Häufig (79-30%)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Genu varum (Genu varum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)