Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom
Das Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Achondroplasie, Entwicklungsverzögerung und Acanthosis nigricans.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
- Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
- Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
- Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)