Kamptodaktylie-Hochwuchs-Skoliose-Hörverlust-Syndrom

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Kamptodaktylie, Hochwuchs, Skoliose und Hörverlust (CATSHL).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Anomalie des Gelenks der unteren Gliedmaßen (Abnormality of lower limb joint)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)