Kamptodaktylie-Hochwuchs-Skoliose-Hörverlust-Syndrom

Auch bekannt als: CATSHL-Syndrom

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Kamptodaktylie, Hochwuchs, Skoliose und Hörverlust (CATSHL).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.2 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 610474 MONDO 0012504 UMLS C1864852 GARD 10012 MeSH C537975
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie des Gelenks der unteren Gliedmaßen (Abnormality of lower limb joint)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)