Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische
Auch bekannt als: FOSMN-Syndrom
Die Sensorische und motorische Neuropathie mit Beginn im Gesicht ist gekennzeichnet durch Paraesthesie und Gefühllosigkeit, anfangs im Ausbreitungsgebiet des Trigeminus, später auch auf der Kopfhaut, am Hals, oberer Körperhälfte und oberen Gliedmaßen. Noch später folgen motorische Symptome: Krämpfe, Faszikulieren, Dysphagie, Dysarthrie, Muskelschwäche und -atrophie. Es scheint sich um eine langsam progrediente neurodegenerative Erkrankung zu handeln.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Faszikulationen (Fasciculations)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)