Netzhautdystrophie Typ Bottnien

Auch bekannt als: Västerbotten-Dystrophie

Die Bothnische Netzhautdystrophie ist eine seltene Form der Netzhautdystrophie, die vor allem in Nordschweden auftritt und in der frühen Kindheit mit Nachtblindheit und progressiver Makulopathie mit Abnahme der Sehschärfe einhergeht und im Erwachsenenalter zur Erblindung führt. Auch beobachtet wird eine retinale Degeneration ohne offensichtliche Bildung von Knochenspicula begleitet von Gesichtsfeldausfällen und dem typischen Auftreten einer Retinitis punctata albescens (s. dort) am hinteren Augenpol.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H35.5 ICD-11 9B70 OMIM 607475 MONDO 0011838 UMLS C1843816 MeSH C564392
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RLBP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)
  • Nicht nachweisbares dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Undetectable dark-adapted electroretinogram)
  • Erhöhte OCT-gemessene foveale Dicke (Increased OCT-measured foveal thickness)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
Häufig (79-30%)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
  • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
  • Retinitis (Retinitis)
  • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
Gelegentlich (29-5%)
  • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
  • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
  • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
  • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
  • Ring-Skotom (Ring scotoma)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Zentralskotom (Central scotoma)
  • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)