Netzhautdystrophie Typ Bottnien

Auch bekannt als: Västerbotten-Dystrophie

Die Bothnische Netzhautdystrophie ist eine seltene Form der Netzhautdystrophie, die vor allem in Nordschweden auftritt und in der frühen Kindheit mit Nachtblindheit und progressiver Makulopathie mit Abnahme der Sehschärfe einhergeht und im Erwachsenenalter zur Erblindung führt. Auch beobachtet wird eine retinale Degeneration ohne offensichtliche Bildung von Knochenspicula begleitet von Gesichtsfeldausfällen und dem typischen Auftreten einer Retinitis punctata albescens (s. dort) am hinteren Augenpol.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H35.5 ICD-11 9B70 OMIM 607475 MONDO 0011838 UMLS C1843816 MeSH C564392
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RLBP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Erhöhte OCT-gemessene foveale Dicke (Increased OCT-measured foveal thickness)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Nicht nachweisbares dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Undetectable dark-adapted electroretinogram)
Häufig (79-30%)
  • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
  • Retinitis (Retinitis)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
  • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zentralskotom (Central scotoma)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
  • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
  • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
  • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
  • Ring-Skotom (Ring scotoma)
Ausgeschlossen (0%)
  • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)