Netzhautdystrophie Typ Bottnien

Die Bothnische Netzhautdystrophie ist eine seltene Form der Netzhautdystrophie, die vor allem in Nordschweden auftritt und in der frühen Kindheit mit Nachtblindheit und progressiver Makulopathie mit Abnahme der Sehschärfe einhergeht und im Erwachsenenalter zur Erblindung führt. Auch beobachtet wird eine retinale Degeneration ohne offensichtliche Bildung von Knochenspicula begleitet von Gesichtsfeldausfällen und dem typischen Auftreten einer Retinitis punctata albescens (s. dort) am hinteren Augenpol.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Nicht nachweisbares dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Undetectable dark-adapted electroretinogram)
  • Erhöhte OCT-gemessene foveale Dicke (Increased OCT-measured foveal thickness)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
  • Retinitis (Retinitis)
  • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
  • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
  • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
  • Zentralskotom (Central scotoma)
  • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
  • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
  • Ring-Skotom (Ring scotoma)
Ausgeschlossen (0%)
  • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)