Netzhautdystrophie Typ Bottnien

Auch bekannt als: Västerbotten-Dystrophie

Die Bothnische Netzhautdystrophie ist eine seltene Form der Netzhautdystrophie, die vor allem in Nordschweden auftritt und in der frühen Kindheit mit Nachtblindheit und progressiver Makulopathie mit Abnahme der Sehschärfe einhergeht und im Erwachsenenalter zur Erblindung führt. Auch beobachtet wird eine retinale Degeneration ohne offensichtliche Bildung von Knochenspicula begleitet von Gesichtsfeldausfällen und dem typischen Auftreten einer Retinitis punctata albescens (s. dort) am hinteren Augenpol.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H35.5 ICD-11 9B70 OMIM 607475 MONDO 0011838 UMLS C1843816 MeSH C564392
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RLBP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Erhöhte OCT-gemessene foveale Dicke (Increased OCT-measured foveal thickness)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Nicht nachweisbares dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Undetectable dark-adapted electroretinogram)
  • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)
Häufig (79-30%)
  • Retinitis (Retinitis)
  • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
  • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
  • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
Gelegentlich (29-5%)
  • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
  • Zentralskotom (Central scotoma)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
  • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
  • Ring-Skotom (Ring scotoma)
  • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
Ausgeschlossen (0%)
  • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)