Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Geschlechtsumkehr (sex reversal) bei SRY-negativen Männern mit dem Karyotyp 46, XX, durch palmo-plantare Hyperkeratose und eine Prädisposition zur Entwicklung von Plattenepithel-Karzinomen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RSPO1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
- Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)