Beta-Thalassämie

Die Beta-Thalassämie (BT) ist gekennzeichnet durch mangelhafte (B+) oder fehlende (B-) Synthese der Beta-Globinkette des Hämoglobins (Hb).
Art der Erkrankung Phenom-Gruppe
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Blässe (Pallor)
  • Anämie (Anemia)
Häufig (79-30%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)