Beta-Thalassämie
Die Beta-Thalassämie (BT) ist gekennzeichnet durch mangelhafte (B+) oder fehlende (B-) Synthese der Beta-Globinkette des Hämoglobins (Hb).
Klassifikation & Codes
ICD-10 D56.1
ICD-11 3A50.2
OMIM 603902
OMIM 613985
MONDO 0019402
MONDO 19402
UMLS C0005283
GARD 871
MeSH D017086
MedDRA 10043391
Art der Erkrankung
Phenom-Gruppe
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, France)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
- Anämie (Anemia)
- Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
- Blässe (Pallor)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
Häufig (79-30%)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Hepatitis (Hepatitis)
- Cholelithiasis (Cholelithiasis)