Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch eine tiefgreifende Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien, genitale Anomalien und Alpha-Thalassämie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
Häufig (79-30%)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Autism (Autism)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Seizure (Seizure)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Myopie (Myopia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Anämie (Anemia)
  • Volvulus (Volvulus)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Blindheit (Blindness)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Depression (Depression)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)