Alpha-Thalassämie

Eine seltene vererbte Hämoglobinopathie, die durch eine beeinträchtigte Synthese der Alpha-Globin-Ketten gekennzeichnet ist, was zu einem variablen klinischen Bild je nach Zahl der betroffenen Allele führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D56.0 ICD-11 3A50.0 OMIM 604131 MONDO 0011399 MONDO 11399 UMLS C0002312 GARD 621 MeSH D017085 MedDRA 10043390
Art der Erkrankung Phenom-Gruppe
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, United States)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
Häufig (79-30%)
  • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
  • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Hypersplenismus (Hypersplenism)
  • Anämie (Anemia)
  • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Hämoglobin Barts (Hb Barts) (Hemoglobin Barts)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)