Tay-Sachs-Krankheit

Auch bekannt als: Alpha-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, GM2-Gangliosidose, Hexosaminidase-A-Mangel-Varinante, GM2-Gangliosidose, Tay-Sachs-Variante, GM2-Gangliosidose, Varianten B und B1

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine Anhäufung von GM2-Gangliosiden im Nervensystem gekennzeichnet ist, die auf einen Mangel an Hexosaminidase A als Folge biallelischer pathogener Varianten im <i>HEXA</i>-Gen zurückzuführen ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.0 ICD-11 5C56.00 OMIM 272800 MONDO 0010100 UMLS C0039373 GARD 7737 MeSH D013661 MedDRA 10043147
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • GM2-Gangliosid-Akkumulation (GM2-ganglioside accumulation)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Anomalie des Glykolipidstoffwechsels (Abnormality of glycolipid metabolism)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Häufig (79-30%)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Gliose (Gliosis)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
Gelegentlich (29-5%)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Mania (Mania)
  • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
  • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
  • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
  • Depression (Depression)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Psychose (Psychosis)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Zittern (Tremor)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Blindheit (Blindness)
  • Seizure (Seizure)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
  • Ängste (Anxiety)
Sehr selten (4-1%)
  • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Erhöhte Beta-Hexosaminidase im Serum (Increased serum beta-hexosaminidase)
Ausgeschlossen (0%)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)