Isaacs-Syndrom

Auch bekannt als: Isaac-Mertens-Syndrom, Quantal-Squander-Syndrom, Syndrom der kontinuierlichen Muskelfaseraktivität

Das Isaac-Syndrom ist eine immun-vermittelte periphere Motorneuron-Krankheit. Aus der kontinuierlichen Aktivität der Muskelfasern in Ruhe resultieren Muskelsteife, Muskelkrämpfe, Myokymie und Pseudomyotonie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.1 ICD-11 8C71.4 MONDO 0019399 UMLS C0242287 GARD 6793 MeSH D020386
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Anti-CASPR2 Antikörper (Anti-CASPR2)
  • Myokymia (Myokymia)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
  • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
Gelegentlich (29-5%)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
Sehr selten (4-1%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)