Isaacs-Syndrom

Das Isaac-Syndrom ist eine immun-vermittelte periphere Motorneuron-Krankheit. Aus der kontinuierlichen Aktivität der Muskelfasern in Ruhe resultieren Muskelsteife, Muskelkrämpfe, Myokymie und Pseudomyotonie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Myokymia (Myokymia)
  • Anti-CASPR2 Antikörper (Anti-CASPR2)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
Gelegentlich (29-5%)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
Sehr selten (4-1%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)