Fibronektin-Glomerulopathie

Auch bekannt als: Glomerulopathie mit Fibronektin-Ablagerung (GFND)

Eine primäre glomeruläre Erkrankung, die durch Proteinurie, renale tubuläre Azidose vom Typ IV, mikroskopische Hämaturie und Hypertonie gekennzeichnet ist und im zweiten bis sechsten Lebensjahrzehnt zum Nierenversagen im Endstadium führen kann.
Klassifikation & Codes
ICD-10 N07.6 ICD-11 MF81 OMIM 137950 OMIM 601894 MONDO 0007671 UMLS C3888104 MeSH C536826
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FN1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Mesangiale Anomalie (Mesangial abnormality)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)