Senior-Boichis-Syndrom
Auch bekannt als: Boichis-Krankheit, Nephronophthise-hepatische Fibrose-Syndrom
Eine seltene Störung aus der Gruppe der Ziliopathien, die durch die Verbindung von Nephronophthise und Leberfibrose gekennzeichnet ist. Zu den Nierenmanifestationen gehören chronisches Nierenversagen, Polyurie, Polydipsie, Anämie sowie erhöhte Echogenität im Nierenultraschall und interstitielle Fibrose und tubuläre Dilatation in der Biopsie. Die Leberbeteiligung äußert sich als Hepatosplenomegalie mit ausgedehnter Fibrose, Zerstörung der Gallengänge und Cholestase. Bei einigen Patienten wurden eine leichte psychomotorische Beeinträchtigung und Augensymptome wie Strabismus, Nystagmus, Netzhautdegeneration und Anisokorie beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DCDC2
TMEM67
Symptome
Häufig (79-30%)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Polydipsie (Polydipsia)
- Verdickung der tubulären Basalmembran (Thickening of the tubular basement membrane)
- Cholestase (Cholestasis)
- Verminderte kortikomedulläre Differenzierung der Nieren (Reduced renal corticomedullary differentiation)
- Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Kortikomedulläre Zysten der Niere (Renal corticomedullary cysts)
- Portale Hypertonie (Portal hypertension)
- Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
- Hyperechogene Nieren (Hyperechogenic kidneys)
- Abnorme Morphologie des renalen Interstitiums (Abnormal renal insterstitial morphology)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Lumenerweiterung der Röhre (Tubular luminal dilatation)
- Hypertonie (Hypertension)
- Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
- Fehlbildung der Ductus hepaticus-Platte (Malformation of the hepatic ductal plate)
- Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Aszites (Ascites)
- Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Aufregung (Agitation)
- Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
- Anämie (Anemia)
- Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
- Nierenatrophie (Renal atrophy)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)