Senior-Boichis-Syndrom
Auch bekannt als: Boichis-Krankheit, Nephronophthise-hepatische Fibrose-Syndrom
Eine seltene Störung aus der Gruppe der Ziliopathien, die durch die Verbindung von Nephronophthise und Leberfibrose gekennzeichnet ist. Zu den Nierenmanifestationen gehören chronisches Nierenversagen, Polyurie, Polydipsie, Anämie sowie erhöhte Echogenität im Nierenultraschall und interstitielle Fibrose und tubuläre Dilatation in der Biopsie. Die Leberbeteiligung äußert sich als Hepatosplenomegalie mit ausgedehnter Fibrose, Zerstörung der Gallengänge und Cholestase. Bei einigen Patienten wurden eine leichte psychomotorische Beeinträchtigung und Augensymptome wie Strabismus, Nystagmus, Netzhautdegeneration und Anisokorie beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DCDC2
TMEM67
Symptome
Häufig (79-30%)
- Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
- Hypertonie (Hypertension)
- Lumenerweiterung der Röhre (Tubular luminal dilatation)
- Hyperechogene Nieren (Hyperechogenic kidneys)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Portale Hypertonie (Portal hypertension)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Abnorme Morphologie des renalen Interstitiums (Abnormal renal insterstitial morphology)
- Verdickung der tubulären Basalmembran (Thickening of the tubular basement membrane)
- Verminderte kortikomedulläre Differenzierung der Nieren (Reduced renal corticomedullary differentiation)
- Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
- Kortikomedulläre Zysten der Niere (Renal corticomedullary cysts)
- Cholestase (Cholestasis)
- Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
- Fehlbildung der Ductus hepaticus-Platte (Malformation of the hepatic ductal plate)
- Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
- Polydipsie (Polydipsia)
Gelegentlich (29-5%)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Nierenatrophie (Renal atrophy)
- Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
- Anämie (Anemia)
- Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
- Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
- Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
- Aszites (Ascites)
- Aufregung (Agitation)
- Ösophagusvarizen (Esophageal varix)