Senior-Boichis-Syndrom
Auch bekannt als: Boichis-Krankheit, Nephronophthise-hepatische Fibrose-Syndrom
Eine seltene Störung aus der Gruppe der Ziliopathien, die durch die Verbindung von Nephronophthise und Leberfibrose gekennzeichnet ist. Zu den Nierenmanifestationen gehören chronisches Nierenversagen, Polyurie, Polydipsie, Anämie sowie erhöhte Echogenität im Nierenultraschall und interstitielle Fibrose und tubuläre Dilatation in der Biopsie. Die Leberbeteiligung äußert sich als Hepatosplenomegalie mit ausgedehnter Fibrose, Zerstörung der Gallengänge und Cholestase. Bei einigen Patienten wurden eine leichte psychomotorische Beeinträchtigung und Augensymptome wie Strabismus, Nystagmus, Netzhautdegeneration und Anisokorie beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DCDC2
TMEM67
Symptome
Häufig (79-30%)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
- Fehlbildung der Ductus hepaticus-Platte (Malformation of the hepatic ductal plate)
- Cholestase (Cholestasis)
- Portale Hypertonie (Portal hypertension)
- Hyperechogene Nieren (Hyperechogenic kidneys)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
- Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
- Lumenerweiterung der Röhre (Tubular luminal dilatation)
- Verdickung der tubulären Basalmembran (Thickening of the tubular basement membrane)
- Polydipsie (Polydipsia)
- Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
- Kortikomedulläre Zysten der Niere (Renal corticomedullary cysts)
- Verminderte kortikomedulläre Differenzierung der Nieren (Reduced renal corticomedullary differentiation)
- Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
- Hypertonie (Hypertension)
- Abnorme Morphologie des renalen Interstitiums (Abnormal renal insterstitial morphology)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
Gelegentlich (29-5%)
- Aszites (Ascites)
- Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
- Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
- Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
- Aufregung (Agitation)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Anämie (Anemia)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Nierenatrophie (Renal atrophy)
- Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)