Senior-Boichis-Syndrom
Auch bekannt als: Boichis-Krankheit, Nephronophthise-hepatische Fibrose-Syndrom
Eine seltene Störung aus der Gruppe der Ziliopathien, die durch die Verbindung von Nephronophthise und Leberfibrose gekennzeichnet ist. Zu den Nierenmanifestationen gehören chronisches Nierenversagen, Polyurie, Polydipsie, Anämie sowie erhöhte Echogenität im Nierenultraschall und interstitielle Fibrose und tubuläre Dilatation in der Biopsie. Die Leberbeteiligung äußert sich als Hepatosplenomegalie mit ausgedehnter Fibrose, Zerstörung der Gallengänge und Cholestase. Bei einigen Patienten wurden eine leichte psychomotorische Beeinträchtigung und Augensymptome wie Strabismus, Nystagmus, Netzhautdegeneration und Anisokorie beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DCDC2
TMEM67
Symptome
Häufig (79-30%)
- Cholestase (Cholestasis)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
- Portale Hypertonie (Portal hypertension)
- Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
- Abnorme Morphologie des renalen Interstitiums (Abnormal renal insterstitial morphology)
- Hypertonie (Hypertension)
- Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
- Kortikomedulläre Zysten der Niere (Renal corticomedullary cysts)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Fehlbildung der Ductus hepaticus-Platte (Malformation of the hepatic ductal plate)
- Verminderte kortikomedulläre Differenzierung der Nieren (Reduced renal corticomedullary differentiation)
- Hyperechogene Nieren (Hyperechogenic kidneys)
- Lumenerweiterung der Röhre (Tubular luminal dilatation)
- Polydipsie (Polydipsia)
- Verdickung der tubulären Basalmembran (Thickening of the tubular basement membrane)
- Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
Gelegentlich (29-5%)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Anämie (Anemia)
- Aufregung (Agitation)
- Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
- Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Aszites (Ascites)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Nierenatrophie (Renal atrophy)
- Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
- Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)