Senior-Boichis-Syndrom
Auch bekannt als: Boichis-Krankheit, Nephronophthise-hepatische Fibrose-Syndrom
Eine seltene Störung aus der Gruppe der Ziliopathien, die durch die Verbindung von Nephronophthise und Leberfibrose gekennzeichnet ist. Zu den Nierenmanifestationen gehören chronisches Nierenversagen, Polyurie, Polydipsie, Anämie sowie erhöhte Echogenität im Nierenultraschall und interstitielle Fibrose und tubuläre Dilatation in der Biopsie. Die Leberbeteiligung äußert sich als Hepatosplenomegalie mit ausgedehnter Fibrose, Zerstörung der Gallengänge und Cholestase. Bei einigen Patienten wurden eine leichte psychomotorische Beeinträchtigung und Augensymptome wie Strabismus, Nystagmus, Netzhautdegeneration und Anisokorie beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DCDC2
TMEM67
Symptome
Häufig (79-30%)
- Kortikomedulläre Zysten der Niere (Renal corticomedullary cysts)
- Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
- Verdickung der tubulären Basalmembran (Thickening of the tubular basement membrane)
- Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
- Portale Hypertonie (Portal hypertension)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Hyperechogene Nieren (Hyperechogenic kidneys)
- Abnorme Morphologie des renalen Interstitiums (Abnormal renal insterstitial morphology)
- Fehlbildung der Ductus hepaticus-Platte (Malformation of the hepatic ductal plate)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Hypertonie (Hypertension)
- Verminderte kortikomedulläre Differenzierung der Nieren (Reduced renal corticomedullary differentiation)
- Cholestase (Cholestasis)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Lumenerweiterung der Röhre (Tubular luminal dilatation)
- Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
- Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
- Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
- Polydipsie (Polydipsia)
Gelegentlich (29-5%)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Nierenatrophie (Renal atrophy)
- Anämie (Anemia)
- Aszites (Ascites)
- Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
- Aufregung (Agitation)
- Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
- Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
- Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)