Trichohepatoenterisches Syndrom
Eine seltene gastroenterologische Erkrankung, die sich als hartnäckige Diarrhöe im ersten Lebensmonat mit Gedeihstörung manifestiert und mit Gesichtsdysmorphien, Haaranomalien und in einigen Fällen mit Immunstörungen und intrauteriner Wachstumsrestriktion einhergeht.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Wolliges Haar (Woolly hair)
- Anhaltende Diarrhöe (Intractable diarrhea)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
Häufig (79-30%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
- Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
- Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Brüchiges Haar (Brittle hair)
- Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
- Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Zottenatrophie (Villous atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Colitis (Colitis)
- Thrombozytose (Thrombocytosis)
- Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
- Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
- Lymphopenie (Lymphopenia)
- Gastritis (Gastritis)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
Sehr selten (4-1%)
- Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
- Glaukom (Glaucoma)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
- Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
- Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)