Trichohepatoenterisches Syndrom

Auch bekannt als: Phänotypische Diarrhoe, SD/THE, Syndromale Diarrhoe/Tricho-hepato-enterisches Syndrom, Syndromale Diarrhöe, THE-S

Eine seltene gastroenterologische Erkrankung, die sich als hartnäckige Diarrhöe im ersten Lebensmonat mit Gedeihstörung manifestiert und mit Gesichtsdysmorphien, Haaranomalien und in einigen Fällen mit Immunstörungen und intrauteriner Wachstumsrestriktion einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 K52.8 ICD-11 DA90.0 OMIM 222470 OMIM 614602 MONDO 0009105 UMLS C1857276 GARD 5258 MeSH C565627
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SKIC2 SKIC3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Anhaltende Diarrhöe (Intractable diarrhea)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
Häufig (79-30%)
  • Zottenatrophie (Villous atrophy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
  • Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
  • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Thrombozytose (Thrombocytosis)
  • Gastritis (Gastritis)
  • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
  • Colitis (Colitis)
  • Trockene Haut (Dry skin)
Sehr selten (4-1%)
  • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)