Trichohepatoenterisches Syndrom
Auch bekannt als: Phänotypische Diarrhoe, SD/THE, Syndromale Diarrhoe/Tricho-hepato-enterisches Syndrom, Syndromale Diarrhöe, THE-S
Eine seltene gastroenterologische Erkrankung, die sich als hartnäckige Diarrhöe im ersten Lebensmonat mit Gedeihstörung manifestiert und mit Gesichtsdysmorphien, Haaranomalien und in einigen Fällen mit Immunstörungen und intrauteriner Wachstumsrestriktion einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 K52.8
ICD-11 DA90.0
OMIM 222470
OMIM 614602
MONDO 0009105
UMLS C1857276
GARD 5258
MeSH C565627
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SKIC2
SKIC3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anhaltende Diarrhöe (Intractable diarrhea)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Wolliges Haar (Woolly hair)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
Häufig (79-30%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
- Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Zottenatrophie (Villous atrophy)
- Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
- Brüchiges Haar (Brittle hair)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
- Thrombozytose (Thrombocytosis)
- Gastritis (Gastritis)
- Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
- Colitis (Colitis)
- Lymphopenie (Lymphopenia)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
Sehr selten (4-1%)
- Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
- Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
- Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Glaukom (Glaucoma)
- Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)