Fanconi-Anämie
Auch bekannt als: Fanconi-Panzytopenie
Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch eine fortschreitende Panzytopenie mit Knochenmarkversagen, variable angeborene Fehlbildungen und eine Prädisposition für die Entwicklung hämatologischer oder solider Tumore gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D61.0
ICD-11 3A70.0
OMIM 227645
OMIM 227646
OMIM 227650
OMIM 300514
OMIM 600901
OMIM 603467
OMIM 609053
OMIM 609054
OMIM 610832
OMIM 613390
OMIM 613951
OMIM 614082
OMIM 614083
OMIM 615272
OMIM 616435
OMIM 617243
OMIM 617244
OMIM 617247
OMIM 617883
OMIM 621258
MONDO 0019391
UMLS C0015625
GARD 6425
MeSH D005199
MedDRA 10055206
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BRCA1
BRCA2
BRIP1
ERCC4
FAAP100
FANCA
FANCB
FANCC
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
FANCI
FANCL
FANCM
MAD2L2
PALB2
RAD51
RAD51C
RFWD3
SLX4
UBE2T
XRCC2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
- Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
- Auf Pyridoxin reagierende sideroblastische Anämie (Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia)
- Anämie (Anemia)
- Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
- Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Leukopenie (Leukopenia)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
Häufig (79-30%)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
- Neoplasma (Neoplasm)
- Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
Gelegentlich (29-5%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
- Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
- Strabismus (Strabismus)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Analatresie (Anal atresia)
- Azoospermie (Azoospermia)
- Proptosis (Proptosis)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
- Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
- Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
- Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Hydroureter (Hydroureter)
- Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
- Pes planus (Pes planus)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
- Fehlender Hoden (Absent testis)
- Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Myelodysplasie (Myelodysplasia)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
- Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
- Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Ptosis (Ptosis)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Grauer Star (Cataract)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)