Fanconi-Anämie

Auch bekannt als: Fanconi-Panzytopenie

Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch eine fortschreitende Panzytopenie mit Knochenmarkversagen, variable angeborene Fehlbildungen und eine Prädisposition für die Entwicklung hämatologischer oder solider Tumore gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D61.0 ICD-11 3A70.0 OMIM 227645 OMIM 227646 OMIM 227650 OMIM 300514 OMIM 600901 OMIM 603467 OMIM 609053 OMIM 609054 OMIM 610832 OMIM 613390 OMIM 613951 OMIM 614082 OMIM 614083 OMIM 615272 OMIM 616435 OMIM 617243 OMIM 617244 OMIM 617247 OMIM 617883 OMIM 621258 MONDO 0019391 UMLS C0015625 GARD 6425 MeSH D005199 MedDRA 10055206
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BRCA1 BRCA2 BRIP1 ERCC4 FAAP100 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM MAD2L2 PALB2 RAD51 RAD51C RFWD3 SLX4 UBE2T XRCC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Auf Pyridoxin reagierende sideroblastische Anämie (Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia)
  • Anämie (Anemia)
  • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
  • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Fehlender Hoden (Absent testis)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Epikanthus (Epicanthus)