Fanconi-Anämie

Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch eine fortschreitende Panzytopenie mit Knochenmarkversagen, variable angeborene Fehlbildungen und eine Prädisposition für die Entwicklung hämatologischer oder solider Tumore gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Anämie (Anemia)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Auf Pyridoxin reagierende sideroblastische Anämie (Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
  • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Fehlender Hoden (Absent testis)
  • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)