Fanconi-Anämie

Auch bekannt als: Fanconi-Panzytopenie

Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch eine fortschreitende Panzytopenie mit Knochenmarkversagen, variable angeborene Fehlbildungen und eine Prädisposition für die Entwicklung hämatologischer oder solider Tumore gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D61.0 ICD-11 3A70.0 OMIM 227645 OMIM 227646 OMIM 227650 OMIM 300514 OMIM 600901 OMIM 603467 OMIM 609053 OMIM 609054 OMIM 610832 OMIM 613390 OMIM 613951 OMIM 614082 OMIM 614083 OMIM 615272 OMIM 616435 OMIM 617243 OMIM 617244 OMIM 617247 OMIM 617883 OMIM 621258 MONDO 0019391 UMLS C0015625 GARD 6425 MeSH D005199 MedDRA 10055206
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BRCA1 BRCA2 BRIP1 ERCC4 FAAP100 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM MAD2L2 PALB2 RAD51 RAD51C RFWD3 SLX4 UBE2T XRCC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Auf Pyridoxin reagierende sideroblastische Anämie (Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Anämie (Anemia)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
Häufig (79-30%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Fehlender Hoden (Absent testis)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)