Fanconi-Anämie

Auch bekannt als: Fanconi-Panzytopenie

Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch eine fortschreitende Panzytopenie mit Knochenmarkversagen, variable angeborene Fehlbildungen und eine Prädisposition für die Entwicklung hämatologischer oder solider Tumore gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D61.0 ICD-11 3A70.0 OMIM 227645 OMIM 227646 OMIM 227650 OMIM 300514 OMIM 600901 OMIM 603467 OMIM 609053 OMIM 609054 OMIM 610832 OMIM 613390 OMIM 613951 OMIM 614082 OMIM 614083 OMIM 615272 OMIM 616435 OMIM 617243 OMIM 617244 OMIM 617247 OMIM 617883 OMIM 621258 MONDO 0019391 UMLS C0015625 GARD 6425 MeSH D005199 MedDRA 10055206
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BRCA1 BRCA2 BRIP1 ERCC4 FAAP100 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM MAD2L2 PALB2 RAD51 RAD51C RFWD3 SLX4 UBE2T XRCC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Auf Pyridoxin reagierende sideroblastische Anämie (Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Anämie (Anemia)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Fehlender Hoden (Absent testis)
  • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
  • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)