Fanconi-Anämie
Auch bekannt als: Fanconi-Panzytopenie
Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch eine fortschreitende Panzytopenie mit Knochenmarkversagen, variable angeborene Fehlbildungen und eine Prädisposition für die Entwicklung hämatologischer oder solider Tumore gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D61.0
ICD-11 3A70.0
OMIM 227645
OMIM 227646
OMIM 227650
OMIM 300514
OMIM 600901
OMIM 603467
OMIM 609053
OMIM 609054
OMIM 610832
OMIM 613390
OMIM 613951
OMIM 614082
OMIM 614083
OMIM 615272
OMIM 616435
OMIM 617243
OMIM 617244
OMIM 617247
OMIM 617883
OMIM 621258
MONDO 0019391
UMLS C0015625
GARD 6425
MeSH D005199
MedDRA 10055206
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BRCA1
BRCA2
BRIP1
ERCC4
FAAP100
FANCA
FANCB
FANCC
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
FANCI
FANCL
FANCM
MAD2L2
PALB2
RAD51
RAD51C
RFWD3
SLX4
UBE2T
XRCC2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
- Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
- Anämie (Anemia)
- Leukopenie (Leukopenia)
- Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
- Auf Pyridoxin reagierende sideroblastische Anämie (Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
- Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Häufig (79-30%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Neoplasma (Neoplasm)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Grauer Star (Cataract)
- Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Myelodysplasie (Myelodysplasia)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
- Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
- Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
- Hydroureter (Hydroureter)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
- Pes planus (Pes planus)
- Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
- Azoospermie (Azoospermia)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Proptosis (Proptosis)
- Fehlender Hoden (Absent testis)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
- Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Ptosis (Ptosis)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
- Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
- Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
- Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
- Strabismus (Strabismus)
- Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
- Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
- Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
- Analatresie (Anal atresia)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)