Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ

Auch bekannt als: Nephrose, kongenitale, finnischer Typ

Ein seltenes kongenitales nephrotisches Syndrom, das durch massiven Eiweißverlust und ausgeprägte Ödeme gekennzeichnet ist und <i>in utero</i> oder während der ersten 3 Lebensmonate auftritt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 N04.8 ICD-11 GB4Z OMIM 256300 MONDO 0009732 UMLS C0403399 GARD 1500 MeSH C535761 MedDRA 10060740
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, Finland)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NPHS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
  • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
  • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser (Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)