Susac-Syndrom

Auch bekannt als: Retino-cochleo-zerebrale Vaskulopathie

Eine seltene systemische oder rheumatologische Erkrankung, die durch eine Trias aus Funktionsstörungen des Zentralnervensystems (ZNS), Verschlüssen der Netzhautarterien (BRAOs) und Innenohrschwerhörigkeit (SNHL) aufgrund autoimmunvermittelter Verschlüsse von Mikrogefäßen in Gehirn, Netzhaut und Innenohr gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I67.7 ICD-11 8A45.2Y MONDO 0019390 UMLS C2717757 GARD 7713 MeSH D055955 MedDRA 10071573
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kopfschmerzen (Headache)
Häufig (79-30%)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Verwirrung (Confusion)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Psychose (Psychosis)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
  • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
  • Apathie (Apathy)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)