Susac-Syndrom

Auch bekannt als: Retino-cochleo-zerebrale Vaskulopathie

Eine seltene systemische oder rheumatologische Erkrankung, die durch eine Trias aus Funktionsstörungen des Zentralnervensystems (ZNS), Verschlüssen der Netzhautarterien (BRAOs) und Innenohrschwerhörigkeit (SNHL) aufgrund autoimmunvermittelter Verschlüsse von Mikrogefäßen in Gehirn, Netzhaut und Innenohr gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I67.7 ICD-11 8A45.2Y MONDO 0019390 UMLS C2717757 GARD 7713 MeSH D055955 MedDRA 10071573
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kopfschmerzen (Headache)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Apathie (Apathy)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Psychose (Psychosis)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
  • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Vertigo (Vertigo)