Susac-Syndrom

Auch bekannt als: Retino-cochleo-zerebrale Vaskulopathie

Eine seltene systemische oder rheumatologische Erkrankung, die durch eine Trias aus Funktionsstörungen des Zentralnervensystems (ZNS), Verschlüssen der Netzhautarterien (BRAOs) und Innenohrschwerhörigkeit (SNHL) aufgrund autoimmunvermittelter Verschlüsse von Mikrogefäßen in Gehirn, Netzhaut und Innenohr gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I67.7 ICD-11 8A45.2Y MONDO 0019390 UMLS C2717757 GARD 7713 MeSH D055955 MedDRA 10071573
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kopfschmerzen (Headache)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
  • Apathie (Apathy)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
  • Psychose (Psychosis)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)