Susac-Syndrom
Auch bekannt als: Retino-cochleo-zerebrale Vaskulopathie
Eine seltene systemische oder rheumatologische Erkrankung, die durch eine Trias aus Funktionsstörungen des Zentralnervensystems (ZNS), Verschlüssen der Netzhautarterien (BRAOs) und Innenohrschwerhörigkeit (SNHL) aufgrund autoimmunvermittelter Verschlüsse von Mikrogefäßen in Gehirn, Netzhaut und Innenohr gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kopfschmerzen (Headache)
Häufig (79-30%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Verwirrung (Confusion)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Apathie (Apathy)
- Lethargie (Lethargy)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Vertigo (Vertigo)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Diplopie (Diplopia)
- Tinnitus (Tinnitus)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Psychose (Psychosis)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
- Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)