Susac-Syndrom

Auch bekannt als: Retino-cochleo-zerebrale Vaskulopathie

Eine seltene systemische oder rheumatologische Erkrankung, die durch eine Trias aus Funktionsstörungen des Zentralnervensystems (ZNS), Verschlüssen der Netzhautarterien (BRAOs) und Innenohrschwerhörigkeit (SNHL) aufgrund autoimmunvermittelter Verschlüsse von Mikrogefäßen in Gehirn, Netzhaut und Innenohr gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I67.7 ICD-11 8A45.2Y MONDO 0019390 UMLS C2717757 GARD 7713 MeSH D055955 MedDRA 10071573
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kopfschmerzen (Headache)
Häufig (79-30%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Psychose (Psychosis)
  • Apathie (Apathy)
  • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)