Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom

Auch bekannt als: H-SMD, Hypomyelinisierung-spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Syndrom, Leukenzephalopathie-SEMD-Syndrom, Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Chondrodysplasie-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, bei der eine hypomyelinisierende Leukodystrophie mit einer spondylometaphysären Dysplasie einhergeht. Die Betroffenen zeigen im Säuglingsalter eine fehlende oder verzögerte Fähigkeit, unabhängig zu gehen, eine langsam fortschreitende motorische Verschlechterung, Spastizität, Ataxie, proximale Schwäche und Gelenkkontrakturen. Zu den weiteren Symptomen gehören leichte kognitive Beeinträchtigungen, Kleinwuchs, Skoliose, vergrößerte und deformierte Gelenke, Dysarthrie, Nystagmus, Sehstörungen und leichte Dysmorphien. Der Vererbungsmodus ist X-chromosomal-rezessiv.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G37.8 OMIM 300232 MONDO 0010275 UMLS C4304743 GARD 4891
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AIFM1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
  • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
Häufig (79-30%)
  • Zittern (Tremor)
  • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
  • Großes Knie (Large knee)
  • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Abnorme Morphologie der Astrozyten (Abnormal astrocyte morphology)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Morphologische Anomalien der Pyramidenbahn (Morphological abnormality of the pyramidal tract)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)