LUMBAR-Syndrom

Das Akronym PELVIS steht für <u>p</u>erineale Hämangiome, Fehlbildung der <u>e</u>xternen Genitalien, <u>L</u>ipo-Myelomeningozele, <u>v</u>esiko-renale Fehlbildungen, Anus <u>i</u>mperforatus und Haut ('<u>s</u>kin')-Anhängsel.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hämangiom (Hemangioma)
Häufig (79-30%)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Hautanhängsel (Skin tags)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
  • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Mikropenis (Micropenis)