LUMBAR-Syndrom

Auch bekannt als: Hämangiom des unteren Körpers-urogenitale Anomalien-Myelopathie-knöcherne Fehlbildungen-anorektale und arterielle Fehlbildungen-Nierenanomalien-Syndrom, PELVIS-Syndrom, Perineale Hämangiome-externe genitale Fehlbildungen-Lipomyelomeningozele-vesikorenale Fehlbildungen-Analatresie-Stielwarzen, SACRAL-Syndrom

Das Akronym PELVIS steht für <u>p</u>erineale Hämangiome, Fehlbildung der <u>e</u>xternen Genitalien, <u>L</u>ipo-Myelomeningozele, <u>v</u>esiko-renale Fehlbildungen, Anus <u>i</u>mperforatus und Haut ('<u>s</u>kin')-Anhängsel.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y MONDO 0019388 UMLS C4510867 MedDRA 10082949
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hämangiom (Hemangioma)
Häufig (79-30%)
  • Hautanhängsel (Skin tags)
  • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
  • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
  • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Analatresie (Anal atresia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
  • Mikropenis (Micropenis)