Makrostomie-präaurikuläre Anhängsel-externe Ophthalmoplegie-Syndrom
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, gekennzeichnet durch Makrostomie oder abnorme Mundkontur, präaurikuläre Nägel oder Grübchen und ein- oder beidseitige Ptose aufgrund externer Ophthalmoplegie. Dieses Syndrom gehört zum okuloaurikulovertebralen Spektrum, einer Entwicklungsstörung, die die vom ersten und zweiten Astialbogen abgeleiteten Strukturen betrifft.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Ptosis (Ptosis)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Abnormität der Mundform (Abnormality of mouth shape)
Gelegentlich (29-5%)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)