Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom
Eine syndromale Agammaglobulinämie, die durch eine tiefgreifende Depletion der B-Zellen (bei normalen T-Zellzahlen) gekennzeichnet ist und zu einer Agammaglobulinämie führt, die mit einer schweren Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Kraniosynostose, Gaumenspalte, Verengung der Choanen, Blepharophimose und schwerer Dermatitis einhergeht. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u. a. distale Gelenkkontrakturen, Nieren- und Harnwegsanomalien sowie eine leichte zerebrale Atrophie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
Häufig (79-30%)
- Parakeratose (Parakeratosis)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
- Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Choanalstenose (Choanal stenosis)
- Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Micrognathia (Micrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Mikropenis (Micropenis)
- Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
- Juckreiz (Pruritus)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Kontraktur des distalen Interphalangealgelenks der Finger (Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers)
- Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
- Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
- Cholelithiasis (Cholelithiasis)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Gespaltener Wirbelbogen (Cleft vertebral arch)
- Flache Stirn (Flat forehead)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
- Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)