Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom
Eine syndromale Agammaglobulinämie, die durch eine tiefgreifende Depletion der B-Zellen (bei normalen T-Zellzahlen) gekennzeichnet ist und zu einer Agammaglobulinämie führt, die mit einer schweren Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Kraniosynostose, Gaumenspalte, Verengung der Choanen, Blepharophimose und schwerer Dermatitis einhergeht. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u. a. distale Gelenkkontrakturen, Nieren- und Harnwegsanomalien sowie eine leichte zerebrale Atrophie.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
Häufig (79-30%)
- Parakeratose (Parakeratosis)
- Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
- Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
- Choanalstenose (Choanal stenosis)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
Gelegentlich (29-5%)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Juckreiz (Pruritus)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Cholelithiasis (Cholelithiasis)
- Flache Stirn (Flat forehead)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
- Mikropenis (Micropenis)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
- Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Gespaltener Wirbelbogen (Cleft vertebral arch)
- Kontraktur des distalen Interphalangealgelenks der Finger (Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)