Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom
Eine syndromale Agammaglobulinämie, die durch eine tiefgreifende Depletion der B-Zellen (bei normalen T-Zellzahlen) gekennzeichnet ist und zu einer Agammaglobulinämie führt, die mit einer schweren Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Kraniosynostose, Gaumenspalte, Verengung der Choanen, Blepharophimose und schwerer Dermatitis einhergeht. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u. a. distale Gelenkkontrakturen, Nieren- und Harnwegsanomalien sowie eine leichte zerebrale Atrophie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
Häufig (79-30%)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
- Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
- Choanalstenose (Choanal stenosis)
- Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
- Parakeratose (Parakeratosis)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
Gelegentlich (29-5%)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Juckreiz (Pruritus)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
- Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
- Cholelithiasis (Cholelithiasis)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Flache Stirn (Flat forehead)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Gespaltener Wirbelbogen (Cleft vertebral arch)
- Kontraktur des distalen Interphalangealgelenks der Finger (Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers)
- Mikropenis (Micropenis)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)