Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom
Eine syndromale Agammaglobulinämie, die durch eine tiefgreifende Depletion der B-Zellen (bei normalen T-Zellzahlen) gekennzeichnet ist und zu einer Agammaglobulinämie führt, die mit einer schweren Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Kraniosynostose, Gaumenspalte, Verengung der Choanen, Blepharophimose und schwerer Dermatitis einhergeht. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u. a. distale Gelenkkontrakturen, Nieren- und Harnwegsanomalien sowie eine leichte zerebrale Atrophie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
Häufig (79-30%)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Choanalstenose (Choanal stenosis)
- Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Parakeratose (Parakeratosis)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
Gelegentlich (29-5%)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
- Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
- Kontraktur des distalen Interphalangealgelenks der Finger (Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Mikropenis (Micropenis)
- Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
- Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
- Flache Stirn (Flat forehead)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Gespaltener Wirbelbogen (Cleft vertebral arch)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
- Cholelithiasis (Cholelithiasis)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Juckreiz (Pruritus)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)