Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom
Eine syndromale Agammaglobulinämie, die durch eine tiefgreifende Depletion der B-Zellen (bei normalen T-Zellzahlen) gekennzeichnet ist und zu einer Agammaglobulinämie führt, die mit einer schweren Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Kraniosynostose, Gaumenspalte, Verengung der Choanen, Blepharophimose und schwerer Dermatitis einhergeht. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u. a. distale Gelenkkontrakturen, Nieren- und Harnwegsanomalien sowie eine leichte zerebrale Atrophie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
Häufig (79-30%)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Choanalstenose (Choanal stenosis)
- Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
- Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
- Parakeratose (Parakeratosis)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
- Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
Gelegentlich (29-5%)
- Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
- Mikropenis (Micropenis)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Gespaltener Wirbelbogen (Cleft vertebral arch)
- Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Flache Stirn (Flat forehead)
- Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Kontraktur des distalen Interphalangealgelenks der Finger (Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
- Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Juckreiz (Pruritus)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Cholelithiasis (Cholelithiasis)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)