Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom
Eine syndromale Agammaglobulinämie, die durch eine tiefgreifende Depletion der B-Zellen (bei normalen T-Zellzahlen) gekennzeichnet ist und zu einer Agammaglobulinämie führt, die mit einer schweren Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Kraniosynostose, Gaumenspalte, Verengung der Choanen, Blepharophimose und schwerer Dermatitis einhergeht. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u. a. distale Gelenkkontrakturen, Nieren- und Harnwegsanomalien sowie eine leichte zerebrale Atrophie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
Häufig (79-30%)
- Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Choanalstenose (Choanal stenosis)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
- Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
- Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Parakeratose (Parakeratosis)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Gelegentlich (29-5%)
- Gespaltener Wirbelbogen (Cleft vertebral arch)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Juckreiz (Pruritus)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Mikropenis (Micropenis)
- Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
- Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Cholelithiasis (Cholelithiasis)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Flache Stirn (Flat forehead)
- Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Kontraktur des distalen Interphalangealgelenks der Finger (Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)