Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom
Eine syndromale Agammaglobulinämie, die durch eine tiefgreifende Depletion der B-Zellen (bei normalen T-Zellzahlen) gekennzeichnet ist und zu einer Agammaglobulinämie führt, die mit einer schweren Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Kraniosynostose, Gaumenspalte, Verengung der Choanen, Blepharophimose und schwerer Dermatitis einhergeht. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u. a. distale Gelenkkontrakturen, Nieren- und Harnwegsanomalien sowie eine leichte zerebrale Atrophie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
Häufig (79-30%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
- Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Parakeratose (Parakeratosis)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Choanalstenose (Choanal stenosis)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
Gelegentlich (29-5%)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Mikropenis (Micropenis)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Kontraktur des distalen Interphalangealgelenks der Finger (Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Cholelithiasis (Cholelithiasis)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Flache Stirn (Flat forehead)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Gespaltener Wirbelbogen (Cleft vertebral arch)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
- Juckreiz (Pruritus)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)