Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom
Eine syndromale Agammaglobulinämie, die durch eine tiefgreifende Depletion der B-Zellen (bei normalen T-Zellzahlen) gekennzeichnet ist und zu einer Agammaglobulinämie führt, die mit einer schweren Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Kraniosynostose, Gaumenspalte, Verengung der Choanen, Blepharophimose und schwerer Dermatitis einhergeht. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u. a. distale Gelenkkontrakturen, Nieren- und Harnwegsanomalien sowie eine leichte zerebrale Atrophie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
Häufig (79-30%)
- Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
- Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
- Choanalstenose (Choanal stenosis)
- Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Parakeratose (Parakeratosis)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
- Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
- Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
- Mikropenis (Micropenis)
- Gespaltener Wirbelbogen (Cleft vertebral arch)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Flache Stirn (Flat forehead)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Juckreiz (Pruritus)
- Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Kontraktur des distalen Interphalangealgelenks der Finger (Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Cholelithiasis (Cholelithiasis)