Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom
Eine syndromale Agammaglobulinämie, die durch eine tiefgreifende Depletion der B-Zellen (bei normalen T-Zellzahlen) gekennzeichnet ist und zu einer Agammaglobulinämie führt, die mit einer schweren Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Kraniosynostose, Gaumenspalte, Verengung der Choanen, Blepharophimose und schwerer Dermatitis einhergeht. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u. a. distale Gelenkkontrakturen, Nieren- und Harnwegsanomalien sowie eine leichte zerebrale Atrophie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
Häufig (79-30%)
- Choanalstenose (Choanal stenosis)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Parakeratose (Parakeratosis)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
Gelegentlich (29-5%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Cholelithiasis (Cholelithiasis)
- Kontraktur des distalen Interphalangealgelenks der Finger (Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Mikropenis (Micropenis)
- Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Flache Stirn (Flat forehead)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Juckreiz (Pruritus)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
- Gespaltener Wirbelbogen (Cleft vertebral arch)
- Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
- Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Abwesende Sprache (Absent speech)