Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom

Auch bekannt als: MPPH-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit einer Fehlbildung des Zentralnervensystems als Hauptmerkmal, das durch Makrozephalie, Megalenzephalie, bilaterale perisylvianische Polymikrogyrie, Ventrikulomegalie/Hydrozephalus unterschiedlichen Grades, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, oromotorische Dysfunktion, Hypotonie, Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, tief angesetzte Ohren, flacher Nasenrücken und hochgewölbter Gaumen) gekennzeichnet ist. Postaxiale Polydaktylie an einer oder mehreren Extremitäten ist ebenfalls häufig.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.8 OMIM 603387 OMIM 615937 OMIM 615938 MONDO 0019375 UMLS C4302893 GARD 10341
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AKT3 CCND2 PIK3R2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Megalencephalie (Megalencephaly)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
Häufig (79-30%)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
  • Seizure (Seizure)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)