Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit einer Fehlbildung des Zentralnervensystems als Hauptmerkmal, das durch Makrozephalie, Megalenzephalie, bilaterale perisylvianische Polymikrogyrie, Ventrikulomegalie/Hydrozephalus unterschiedlichen Grades, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, oromotorische Dysfunktion, Hypotonie, Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, tief angesetzte Ohren, flacher Nasenrücken und hochgewölbter Gaumen) gekennzeichnet ist. Postaxiale Polydaktylie an einer oder mehreren Extremitäten ist ebenfalls häufig.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Megalencephalie (Megalencephaly)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
Häufig (79-30%)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Seizure (Seizure)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Telecanthus (Telecanthus)