CAMOS-Syndrom
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Ataxie (Ataxia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
Häufig (79-30%)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Spastizität (Spasticity)
- Seizure (Seizure)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)