CAMOS-Syndrom

Auch bekannt als: SCAR5, Zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Optikusatrophie-Hautanomalien-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.1 OMIM 606937 MONDO 0019374 UMLS C4511633 GARD 9977
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WDR73 ZNF592

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Spastizität (Spasticity)