T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie

Ein seltener primärer Immundefekt mit autosomal-rezessivem oder X-chromosomal-rezessivem Erbgang, gekennzeichnet durch eine Atrophie des Thymus bei Fehlen anderer angeborener Anomalien und einem ausgeprägten Mangel an T-Zellen bei normalen oder erhöhten Immunglobulinwerten im Serum. Die Patienten leiden im Säuglingsalter an chronischen oder wiederkehrenden Infektionen wie Candidose, Haut-, Lungen- und Harnwegsinfektionen, chronischer Diarrhoe und Gedeihstörungen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)
Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
  • Geringerer Anteil naiver T-Zellen (Reduced proportion of naive T cells)
  • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Schwere T-Zell-Immunschwäche (Severe T-cell immunodeficiency)
  • Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
Gelegentlich (29-5%)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Expansion oligoklonaler T-Zell-Klone (Oligoclonal T cell expansion)
  • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
  • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Atypische oder langwierige Hepatitis (Atypical or prolonged hepatitis)
  • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
  • Meningitis (Meningitis)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)