Mikrotie
Die Mikrotie ist eine angeborene Fehlbildung des äußeren Ohres. Sie tritt sporadisch oder vererbt und häufiger im männlichen Geschlecht auf. Die Ohrmuscheln sind klein und abnorm geformt (79-93 % der Fälle sind einseitig, von diesen 60 % rechtsseitig). Diese Fehlbildung ist oft assoziiert mit einer Stenose oder Atresie des äußeren Gehörgangs, mit Aufmerksamkeitsstörungen und verzögerter Sprachentwicklung. Die Variabilität der Ohrmuschelgröße reicht vom Grad I (die Ohrmuschel ist nur kleiner als normal) bis zu Grad IV, der Anotie (siehe dort), dem vollständigen Fehlen des äußeren Ohres und des Gehörganges.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q17.2
ICD-11 LA22.0
OMIM 128800
OMIM 600674
MONDO 0010920
UMLS C0152423
MeSH D065817
MedDRA 10027555
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HOXA2
Symptome
Obligat (100%)
- Mikrotie (Microtia)
Sehr häufig (99-80%)
- Unilaterale Schallleitungsschwerhörigkeit (Unilateral conductive hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Anotia (Anotia)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Gelegentlich (29-5%)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)