Mikrotie
Die Mikrotie ist eine angeborene Fehlbildung des äußeren Ohres. Sie tritt sporadisch oder vererbt und häufiger im männlichen Geschlecht auf. Die Ohrmuscheln sind klein und abnorm geformt (79-93 % der Fälle sind einseitig, von diesen 60 % rechtsseitig). Diese Fehlbildung ist oft assoziiert mit einer Stenose oder Atresie des äußeren Gehörgangs, mit Aufmerksamkeitsstörungen und verzögerter Sprachentwicklung. Die Variabilität der Ohrmuschelgröße reicht vom Grad I (die Ohrmuschel ist nur kleiner als normal) bis zu Grad IV, der Anotie (siehe dort), dem vollständigen Fehlen des äußeren Ohres und des Gehörganges.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Mikrotie (Microtia)
Sehr häufig (99-80%)
- Unilaterale Schallleitungsschwerhörigkeit (Unilateral conductive hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Anotia (Anotia)
- Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
Gelegentlich (29-5%)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)