Mikrotie

Die Mikrotie ist eine angeborene Fehlbildung des äußeren Ohres. Sie tritt sporadisch oder vererbt und häufiger im männlichen Geschlecht auf. Die Ohrmuscheln sind klein und abnorm geformt (79-93 % der Fälle sind einseitig, von diesen 60 % rechtsseitig). Diese Fehlbildung ist oft assoziiert mit einer Stenose oder Atresie des äußeren Gehörgangs, mit Aufmerksamkeitsstörungen und verzögerter Sprachentwicklung. Die Variabilität der Ohrmuschelgröße reicht vom Grad I (die Ohrmuschel ist nur kleiner als normal) bis zu Grad IV, der Anotie (siehe dort), dem vollständigen Fehlen des äußeren Ohres und des Gehörganges.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HOXA2

Symptome

Obligat (100%)
  • Mikrotie (Microtia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Unilaterale Schallleitungsschwerhörigkeit (Unilateral conductive hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Anotia (Anotia)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)