Aphakie, kongenitale primäre

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Fehlen der Linse gekennzeichnet ist. Die kongenitale primäre Aphakie (CPAK) kann mit verschiedenen sekundären okulären Defekten einhergehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q12.3 ICD-11 LA12.2 OMIM 610256 MONDO 0012456 UMLS C1853230 GARD 9952 MeSH C537786 MedDRA 10002947
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FOXE3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
  • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Aplasie/Hypoplasie des vorderen Augenabschnitts (Aplasia/Hypoplasia affecting the anterior segment of the eye)
Häufig (79-30%)
  • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
  • Sclerocornea (Sclerocornea)
  • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aniridie (Aniridia)
  • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
  • Hornhautperforation (Corneal perforation)