Aphakie, kongenitale primäre
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Fehlen der Linse gekennzeichnet ist. Die kongenitale primäre Aphakie (CPAK) kann mit verschiedenen sekundären okulären Defekten einhergehen.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
- Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Aplasie/Hypoplasie des vorderen Augenabschnitts (Aplasia/Hypoplasia affecting the anterior segment of the eye)
Häufig (79-30%)
- Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
- Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Sclerocornea (Sclerocornea)
- Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
Gelegentlich (29-5%)
- Aniridie (Aniridia)
- Hornhautperforation (Corneal perforation)
- Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)