Glomuvenöse Malformation

Auch bekannt als: Glomangiomatose, Glomangiome, hereditäre multiple, Glomustumoren, multiple, Venöse Malformationen mit Glomuszellen (VMGLOM)

Eine seltene vaskuläre Anomalie oder ein Angiom, das durch das Vorhandensein kleiner, multifokaler bläulich-violetter venöser Läsionen gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die Haut betreffen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q27.8 ICD-11 LC51 OMIM 138000 MONDO 0007672 UMLS C1841984 MeSH C536827
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GLMN

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Venöse Missbildung (Venous malformation)
Häufig (79-30%)
  • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hautplatte (Skin plaque)
  • Papel (Papule)
  • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalie des Mediastinums (Abnormal mediastinum morphology)
  • Anomalie der Nasenhöhle (Abnormality of the nasal cavity)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Mundschleimhautknötchen (Oral mucosa nodule)
  • Gastrointestinale arteriovenöse Malformation (Gastrointestinal arteriovenous malformation)
  • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)