Sialinsäure-Speicherkrankheit

Auch bekannt als: FSASD, Freie Sialinsäure-Speicherkrankheit, Neuraminsäurespeicherkrankheit

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch ein Spektrum klinischer Manifestationen gekennzeichnet ist, darunter neurologische und Entwicklungsstörungen mit einem Schweregrad, der von der milderen Form, auch Salla-Krankheit (SD) genannt, bis zum schwersten Phänotyp, auch infantile freie Sialinsäure-Speicherkrankheit (ISSD) genannt, reicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C56.4 OMIM 269920 OMIM 604369 MONDO 0019366 UMLS C2931872 GARD 10870 MeSH C538523
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
Häufig (79-30%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Aszites (Ascites)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Athetose (Athetosis)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)