Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel
Die Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel ist eine seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch Krampfanfälle, progrediente Enzephalopathie und Linsendislokation.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.1
ICD-11 5C50.B
OMIM 252150
OMIM 252160
OMIM 272300
OMIM 615501
MONDO 0019358
UMLS C4275019
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Kurze Nase (Short nose)
- Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Ataxie (Ataxia)
- Myopie (Myopia)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Seizure (Seizure)
- Ektopia lentis (Ectopia lentis)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Aminoazidurie (Aminoaciduria)
- Spastizität (Spasticity)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
Häufig (79-30%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)