Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel

Die Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel ist eine seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch Krampfanfälle, progrediente Enzephalopathie und Linsendislokation.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Myopie (Myopia)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Seizure (Seizure)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)