Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel

Eine genetisch bedingte Störung der Ketonkörperverwertung, die durch schwere, potenziell tödliche intermittierende Ketoazidose-Episoden gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ketoazidose (Ketoacidosis)
  • Verminderte Succinyl-CoA:3-Oxoacid-CoA-Transferase-Aktivität in kultivierten Fibroblasten (Reduced succinyl-CoA:3-oxoacid-CoA transferase activity in cultured fibroblasts)
Häufig (79-30%)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hyperketonämie (Hyperketonemia)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Ketonuria (Ketonuria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Koma (Coma)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Dehydrierung (Dehydration)