Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel

Auch bekannt als: OXCT1-Mangel, SCOT-Mangel, Succinyl-CoA Acetoacetat Transferase-Mangel, Succinyl-CoA:3-Oxosäure-CoA-Transferase-Mangel

Eine genetisch bedingte Störung der Ketonkörperverwertung, die durch schwere, potenziell tödliche intermittierende Ketoazidose-Episoden gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.3 ICD-11 5C52.02 OMIM 245050 MONDO 0009492 UMLS C0342792 GARD 4774 MeSH C537527
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
OXCT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ketoazidose (Ketoacidosis)
  • Verminderte Succinyl-CoA:3-Oxoacid-CoA-Transferase-Aktivität in kultivierten Fibroblasten (Reduced succinyl-CoA:3-oxoacid-CoA transferase activity in cultured fibroblasts)
Häufig (79-30%)
  • Ketonuria (Ketonuria)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hyperketonämie (Hyperketonemia)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Koma (Coma)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)