Antley-Bixler-Syndrom

Eine seltene syndromale Kraniosynostose in Verbindung mit Mittelgesichtshypoplasie, radiohumeraler Synostose, Femurverkrümmung und Gelenkkontrakturen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Talipes (Talipes)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Enger Mund (Narrow mouth)