Stickler-Syndrom

Eine seltene Gruppe genetisch bedingter Bindegewebserkrankungen, die durch ophthalmische, auditive, orofaziale und artikuläre Manifestationen gekennzeichnet sind. Die beiden klinischen Hauptformen unterscheiden sich klinisch durch den Phänotyp des Glaskörpers: Stickler-Typ 1 durch ein rudimentäres Glaskörpergel im unmittelbaren retrolentalen Raum, das von einer deutlich gefalteten Membran begrenzt wird, und Stickler-Typ 2 durch spärliche und unregelmäßig verdickte Glaskörperbündel in der gesamten Glaskörperhöhle.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Myopie (Myopia)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Telecanthus (Telecanthus)
Häufig (79-30%)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Membranöses Glaskörpererscheinungsbild (Membranous vitreous appearance)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Gitterförmige Netzhautdegeneration (Lattice retinal degeneration)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Netzhautloch (Retinal hole)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Blindheit (Blindness)
  • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
  • Kurzer harter Gaumen (Short hard palate)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Perlenförmiges Glaskörpererscheinungsbild (Beaded vitreous appearance)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)