Stargardt-Krankheit
Auch bekannt als: Fundus flavimaculatus, Stargardt Makuladystrophie
Eine seltene Augenerkrankung, die gekennzeichnet ist durch einen fortschreitenden Verlust des zentralen Sehvermögens in Verbindung mit unregelmäßigen makulären und perimakulären gelb-weißen Fundusflecken und einer atrophischen zentralen Makulaläsion, deren Erscheinungsbild an 'gehämmerte Bronze' erinnert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H35.5
ICD-11 9B70
OMIM 248200
OMIM 600110
OMIM 603786
MONDO 0019353
UMLS C0271093
GARD 181
MeSH D000080362
MedDRA 10062766
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCA4
ELOVL4
PROM1
CNGB3
PRPH2
Symptome
Obligat (100%)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
Sehr häufig (99-80%)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
- Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
- Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
- Zentralskotom (Central scotoma)
- Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
- Makuladegeneration (Macular degeneration)
- Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
- Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
- Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
- Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
- Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
- Farbsehfehler (Color vision defect)
Häufig (79-30%)
- Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
- Photopsia (Photopsia)
- Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)