Stargardt-Krankheit
Eine seltene Augenerkrankung, die gekennzeichnet ist durch einen fortschreitenden Verlust des zentralen Sehvermögens in Verbindung mit unregelmäßigen makulären und perimakulären gelb-weißen Fundusflecken und einer atrophischen zentralen Makulaläsion, deren Erscheinungsbild an 'gehämmerte Bronze' erinnert.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene, Jugendalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
- Farbsehfehler (Color vision defect)
- Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
- Makuladegeneration (Macular degeneration)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
- Zentralskotom (Central scotoma)
- Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
- Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
- Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
- Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
- Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
- Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
Häufig (79-30%)
- Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
- Photopsia (Photopsia)
- Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)