Primäre Myelofibrose

Auch bekannt als: Agnogenische myeloide Metaplasie, Myelofibrose mit myeloischer Metaplasie, Myelofibrose, idiopathische, Osteomyelofibrose, PMF

Ein seltene myeloproliferative Neoplasmie, die durch eine von Stammzellen abgeleitete klonale Überproliferation reifer myeloischer Linien wie Erythrozyten, Leukozyten und Megakaryozyten mit unterschiedlichem Grad an Megakaryozyten-Atypie gekennzeichnet ist und mit Retikulin- und/oder Kollagen-Knochenmarkfibrose, Osteosklerose, ineffektiver Erythropoese, Angiogenese, extramedullärer Hämatopoese und abnormaler Zytokinexpression einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D47.4 ICD-11 2A20.2 OMIM 254450 MONDO 0009692 UMLS C0001815 GARD 8618 MeSH D055728 MedDRA 10077161
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CALR JAK2 MPL TET2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
Häufig (79-30%)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Blässe (Pallor)
  • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
  • Anämie (Anemia)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
Gelegentlich (29-5%)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Petechiae (Petechiae)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
  • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
  • Ekchymose (Ecchymosis)
  • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
  • Thrombozytose (Thrombocytosis)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Flankenschmerzen (Flank pain)
  • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
  • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Purpura (Purpura)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Fieber (Fever)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Poikilozytose (Poikilocytosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
Ausgeschlossen (0%)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)