Sphärozytose, hereditäre

Auch bekannt als: Kugelzellenanämie, Minkowski-Chauffard-Syndrom

Die hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine angeborene hämolytische Anämie mit einem breiten klinischen Spektrum (von symptomfreien Trägern bis zu schwerer Hämolyse), die durch Anämie, variablen Ikterus, Splenomegalie und Cholelithiasis gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D58.0 ICD-11 3A10.Y OMIM 182900 OMIM 270970 OMIM 612653 OMIM 612690 OMIM 616649 MONDO 0019350 UMLS C0037889 GARD 6639 MeSH D013103 MedDRA 10019904
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Germany)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ANK1 EPB42 SLC4A1 SPTA1 SPTB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
Häufig (79-30%)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
  • Blässe (Pallor)
  • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Anämie (Anemia)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Spontane hämolytische Krisen (Spontaneous hemolytic crises)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Sphärozytose (Spherocytosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schüttelfrost (Chills)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
  • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
  • Fieber (Fever)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Gicht (Gout)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)