Sphärozytose, hereditäre

Die hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine angeborene hämolytische Anämie mit einem breiten klinischen Spektrum (von symptomfreien Trägern bis zu schwerer Hämolyse), die durch Anämie, variablen Ikterus, Splenomegalie und Cholelithiasis gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
Häufig (79-30%)
  • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
  • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Sphärozytose (Spherocytosis)
  • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Spontane hämolytische Krisen (Spontaneous hemolytic crises)
  • Anämie (Anemia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Blässe (Pallor)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
  • Fieber (Fever)
  • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
  • Schüttelfrost (Chills)
  • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Myalgie (Myalgia)
Sehr selten (4-1%)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gicht (Gout)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)