Sotos-Syndrom

Ein seltenes genetisches Großwuchs-Syndrom, das durch charakteristische Gesichtsform, Überwuchs mit Makrozephalie und variable intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Hohe Statur (Tall stature)
Häufig (79-30%)
  • Spärliches vorderes Kopfhaar (Sparse anterior scalp hair)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Großes Kinn (Tall chin)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Seizure (Seizure)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Spülung (Flushing)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Gelegentlich (29-5%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Ängste (Anxiety)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Große Hände (Large hands)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Zittern (Tremor)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Dyskalkulie (Dyscalculia)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
Sehr selten (4-1%)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Phimose (Phimosis)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
  • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Cholesteatom (Cholesteatoma)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
  • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
  • Beidseitige Camptodaktylie (Bilateral camptodactyly)
  • Lungenbläschen (Pulmonary bleb)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Myopie (Myopia)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Astrozytom (Astrocytoma)