Sneddon-Syndrom

Auch bekannt als: Ehrmann-Sneddon-Syndrom, Livedo racemosa generalisata mit zerebrovaskulären Ereignissen, Livedo reticularis - zerebrovaskuläre Störungen

Das Sneddon-Syndrom (SS) ist eine seltene nicht-entzündliche thrombotische Vaskulopathie, die durch die Kombination aus einer zerebrovaskulären Krankheit und einer Livedo racemosa gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I77.8 ICD-11 4A44.6 OMIM 182410 MONDO 0008436 UMLS C0282492 GARD 7664 MeSH D018860 MedDRA 10053841
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Jahresinzidenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADA2

Symptome

Obligat (100%)
  • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
Sehr häufig (99-80%)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Migräne (Migraine)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Arterienverengung (Arterial stenosis)
Häufig (79-30%)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Demenz (Dementia)
  • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Libman-Sacks-Läsionen (Libman-Sacks lesions)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Zerebraler Infarkt (Cerebral infarct)
Gelegentlich (29-5%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Zentrale Netzhautvenenokklusion (Central retinal vein occlusion)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Depression (Depression)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
  • Seizure (Seizure)
  • Kutane Nekrose (Cutaneous necrosis)
  • Suizidales Verhalten (Suicide behaviors)
  • Zittern (Tremor)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Verschluss der zentralen Netzhautarterie (Central retinal artery occlusion)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Internukleäre Ophthalmoplegie (Internuclear ophthalmoplegia)
  • Chorea (Chorea)
  • Splitterblutungen (Splinter hemorrhages)
  • Frostbeulen (Chilblains)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
Sehr selten (4-1%)
  • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
  • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)