Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel
Auch bekannt als: Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin 3-Mangel
Die hereditäre Thrombophilie aufgrund eines angeborenen Antithrombinmangels ist eine seltene, genetisch bedingte, hämatologische Erkrankung, die durch eine verminderte Antithrombinaktivität im Plasma gekennzeichnet ist und zu einer beeinträchtigten Inaktivierung von Thrombin und Faktor Xa führt. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko für venöse Thromboembolien, in der Regel in den tiefen Venen der Arme, Beine und des pulmonalen Systems und gelegentlich auch in anderen Venengebieten (z. B. Hirnvenen oder Sinus-, Mesenterial-, Portal-, Leber-, Nieren- und/oder Netzhautvenen).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SERPINC1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
- Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
Häufig (79-30%)
- Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
- Exposition während der Schwangerschaft (Pregnancy exposure)
- Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
- Wiederkehrende Thromboembolien (Recurrent thromboembolism)
- Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
- Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
- Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
- Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
- Hepatische Venenthrombose (Hepatic vein thrombosis)
- Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
- Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
Sehr selten (4-1%)
- Zerebrale Venenthrombose (Cerebral venous thrombosis)