Smith-Magenis-Syndrom

Auch bekannt als: Mikrodeletionssyndrom 17p11.2

Eine genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensauffälligkeiten und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen ausgeprägte körperliche Merkmale und eine Vielzahl von Fehlbildungen (z. B. Herz- und Nierenfehlbildungen).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.H1 OMIM 182290 MONDO 0008434 UMLS C0795864 GARD 8197 MeSH D058496 MedDRA 10081680
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAI1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Adipositas (Obesity)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Ängste (Anxiety)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Großes Gesicht (Large face)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Hyperakusis (Hyperacusis)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Onychotillomanie (Onychotillomania)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Quadratisches Gesicht (Square face)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Breite Palme (Broad palm)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Polyembolokoilamania (Polyembolokoilamania)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kurzer REM-Schlaf (Short rem sleep)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Myopie (Myopia)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Stimmbandpolyp (Vocal cord polyp)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Seizure (Seizure)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Iris-Knötchen (Iris nodule)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)