Smith-Magenis-Syndrom

Auch bekannt als: Mikrodeletionssyndrom 17p11.2

Eine genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensauffälligkeiten und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen ausgeprägte körperliche Merkmale und eine Vielzahl von Fehlbildungen (z. B. Herz- und Nierenfehlbildungen).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.H1 OMIM 182290 MONDO 0008434 UMLS C0795864 GARD 8197 MeSH D058496 MedDRA 10081680
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAI1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
  • Adipositas (Obesity)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Großes Gesicht (Large face)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Synophrys (Synophrys)
Häufig (79-30%)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Breite Palme (Broad palm)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Onychotillomanie (Onychotillomania)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Stimmbandpolyp (Vocal cord polyp)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Myopie (Myopia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Hyperakusis (Hyperacusis)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Polyembolokoilamania (Polyembolokoilamania)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Quadratisches Gesicht (Square face)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Kurzer REM-Schlaf (Short rem sleep)
  • Microcornea (Microcornea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Iris-Knötchen (Iris nodule)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Seizure (Seizure)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)