Smith-Magenis-Syndrom

Auch bekannt als: Mikrodeletionssyndrom 17p11.2

Eine genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensauffälligkeiten und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen ausgeprägte körperliche Merkmale und eine Vielzahl von Fehlbildungen (z. B. Herz- und Nierenfehlbildungen).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.H1 OMIM 182290 MONDO 0008434 UMLS C0795864 GARD 8197 MeSH D058496 MedDRA 10081680
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAI1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Großes Gesicht (Large face)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
  • Adipositas (Obesity)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
  • Ängste (Anxiety)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Kurzer REM-Schlaf (Short rem sleep)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hyperakusis (Hyperacusis)
  • Stimmbandpolyp (Vocal cord polyp)
  • Breite Palme (Broad palm)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Myopie (Myopia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Polyembolokoilamania (Polyembolokoilamania)
  • Onychotillomanie (Onychotillomania)
  • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Quadratisches Gesicht (Square face)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Iris-Knötchen (Iris nodule)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)