Smith-Magenis-Syndrom

Auch bekannt als: Mikrodeletionssyndrom 17p11.2

Eine genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensauffälligkeiten und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen ausgeprägte körperliche Merkmale und eine Vielzahl von Fehlbildungen (z. B. Herz- und Nierenfehlbildungen).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.H1 OMIM 182290 MONDO 0008434 UMLS C0795864 GARD 8197 MeSH D058496 MedDRA 10081680
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAI1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Ängste (Anxiety)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Großes Gesicht (Large face)
  • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Adipositas (Obesity)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
Häufig (79-30%)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Kurzer REM-Schlaf (Short rem sleep)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hyperakusis (Hyperacusis)
  • Onychotillomanie (Onychotillomania)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Stimmbandpolyp (Vocal cord polyp)
  • Myopie (Myopia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Breite Palme (Broad palm)
  • Polyembolokoilamania (Polyembolokoilamania)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Quadratisches Gesicht (Square face)
Gelegentlich (29-5%)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Iris-Knötchen (Iris nodule)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Seizure (Seizure)