Smith-Magenis-Syndrom

Auch bekannt als: Mikrodeletionssyndrom 17p11.2

Eine genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensauffälligkeiten und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen ausgeprägte körperliche Merkmale und eine Vielzahl von Fehlbildungen (z. B. Herz- und Nierenfehlbildungen).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.H1 OMIM 182290 MONDO 0008434 UMLS C0795864 GARD 8197 MeSH D058496 MedDRA 10081680
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAI1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Adipositas (Obesity)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Großes Gesicht (Large face)
  • Ängste (Anxiety)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
Häufig (79-30%)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Polyembolokoilamania (Polyembolokoilamania)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Breite Palme (Broad palm)
  • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
  • Quadratisches Gesicht (Square face)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Myopie (Myopia)
  • Kurzer REM-Schlaf (Short rem sleep)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Onychotillomanie (Onychotillomania)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Stimmbandpolyp (Vocal cord polyp)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Hyperakusis (Hyperacusis)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Offener Mund (Open mouth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Iris-Knötchen (Iris nodule)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Seizure (Seizure)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)