Smith-Magenis-Syndrom

Eine genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensauffälligkeiten und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen ausgeprägte körperliche Merkmale und eine Vielzahl von Fehlbildungen (z. B. Herz- und Nierenfehlbildungen).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Großes Gesicht (Large face)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
  • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
  • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Adipositas (Obesity)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Synophrys (Synophrys)
Häufig (79-30%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Quadratisches Gesicht (Square face)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Stimmbandpolyp (Vocal cord polyp)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
  • Breite Palme (Broad palm)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Onychotillomanie (Onychotillomania)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hyperakusis (Hyperacusis)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Polyembolokoilamania (Polyembolokoilamania)
  • Myopie (Myopia)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Kurzer REM-Schlaf (Short rem sleep)
Gelegentlich (29-5%)
  • Iris-Knötchen (Iris nodule)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Seizure (Seizure)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)