Smith-Magenis-Syndrom

Auch bekannt als: Mikrodeletionssyndrom 17p11.2

Eine genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensauffälligkeiten und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen ausgeprägte körperliche Merkmale und eine Vielzahl von Fehlbildungen (z. B. Herz- und Nierenfehlbildungen).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.H1 OMIM 182290 MONDO 0008434 UMLS C0795864 GARD 8197 MeSH D058496 MedDRA 10081680
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAI1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Ängste (Anxiety)
  • Adipositas (Obesity)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Großes Gesicht (Large face)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
  • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Kurzer REM-Schlaf (Short rem sleep)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Stimmbandpolyp (Vocal cord polyp)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Polyembolokoilamania (Polyembolokoilamania)
  • Breite Palme (Broad palm)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Quadratisches Gesicht (Square face)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Myopie (Myopia)
  • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Hyperakusis (Hyperacusis)
  • Onychotillomanie (Onychotillomania)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Iris-Knötchen (Iris nodule)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Seizure (Seizure)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)