Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte Entwicklungsstörung, die durch multiple kongenitale Anomalien (prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, männliche Genitalanomalien), Intelligenzminderung und Verhaltensprobleme gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Erhöhtes 7-Dehydrocholesterin (Elevated 7-dehydrocholesterol)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
Häufig (79-30%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Autism (Autism)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
Gelegentlich (29-5%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Mesomelie (Mesomelia)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Mikroglossie (Microglossia)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
  • Gastroschisis (Gastroschisis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Sclerocornea (Sclerocornea)