Sjögren-Larsson-Syndrom

Auch bekannt als: Fettaldehyd-Oxidoreduktase-Mangel, Fettalkohol: NAD+-Oxidoreduktase-Mangel

Eine seltene neurokutane Störung, die durch einen angeborenen Fehler des Fettstoffwechsels verursacht wird und durch kongenitale Ichthyose, Intelligenzminderung und Spastizität gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 5C52.03 OMIM 270200 MONDO 0010031 UMLS C0037231 GARD 7654 MeSH D016111 MedDRA 10048676
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Taiwan, Province of China)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALDH3A2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
  • Erythema (Erythema)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
Häufig (79-30%)
  • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
  • Netzhautkristalle (Retinal crystals)
  • Photophobie (Photophobia)
  • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Seizure (Seizure)
  • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
  • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myopie (Myopia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Lower-limb joint contracture)
  • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Dystonie (Dystonia)
Sehr selten (4-1%)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
  • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
  • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Lipom des Corpus callosum (Pericallosal lipoma)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Blepharitis (Blepharitis)
  • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
  • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Asthma (Asthma)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Onychomykose (Onychomycosis)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hypospadie (Hypospadias)