Silver-Russell-Syndrom

Eine seltene Imprintingerkrankung, die durch eine Wachstumsverzögerung des Fötus ohne Aufholwachstum in Verbindung mit Ernährungsstörungen und dysmorphen Merkmalen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 180860 OMIM 312780 OMIM 616489 MONDO 0008394 UMLS C0175693 GARD 4870 MeSH D056730 MedDRA 10062282
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Abnormität der männlichen äußeren Genitalien (Abnormality of male external genitalia)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Abnorme Morphologie des appendikulären Skeletts (Abnormal appendicular skeleton morphology)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
  • Schultergrübchen (Shoulder dimple)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Adipositas (Obesity)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)