Sialidose Typ 1

Auch bekannt als: Kirschroter Fleck-Myoklonus-Syndrom, Lipomukopolysaccharidose, Sialidose, normomorphe

Die Sialidose Typ 1 (ST-1) ist eine sehr seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch Gangstörungen, fortschreitenden Sehverlust, beidseitige kirschrote Flecken in der Makula sowie myoklonische Epilepsie und Ataxie gekennzeichnet ist. Sie wird auch als `normomorph' bezeichnet oder 'Kirschroter Fleck-Myoklonus-Syndrom' genannt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.1 ICD-11 5C56.21 OMIM 256550 MONDO 0019346 UMLS C0023806 GARD 7639
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NEU1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ausscheidung von sialylierten Oligosacchariden im Urin (Urinary excretion of sialylated oligosaccharides)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Erhöhte O-gebundene Sialopeptide im Urin (Increased urinary O-linked sialopeptides)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
Häufig (79-30%)
  • Hernie (Hernia)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Zittern (Tremor)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Grauer Star (Cataract)