Shwachman-Diamond-Syndrom

Auch bekannt als: Pankreasinsuffizienz und Knochenmarkdysfunktion, SDS, Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom, Shwachman-Syndrom

Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) ist ein seltenes multisystemisches Syndrom, das durch eine chronische und in der Regel leichte Neutropenie, eine exokrine Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse, die mit Steatorrhoe und Wachstumsstörungen einhergeht, eine Skelettdysplasie mit Kleinwuchs und ein erhöhtes Risiko für eine Knochenmarksaplasie oder leukämische Transformation gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D61.0 ICD-11 3A70.0 OMIM 260400 OMIM 617941 MONDO 0009833 UMLS C0272170 GARD 4863 MeSH D000081003 MedDRA 10067940
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNAJC21 EFL1 SBDS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
  • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Anämie (Anemia)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
Häufig (79-30%)
  • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
  • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
  • Vorübergehende Neutropenie (Transient neutropenia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypoamylasämie (Hypoamylasemia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
  • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
  • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
Gelegentlich (29-5%)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Leukämie (Leukemia)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
  • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
  • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
  • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
Sehr selten (4-1%)
  • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
  • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)