Shwachman-Diamond-Syndrom

Auch bekannt als: Pankreasinsuffizienz und Knochenmarkdysfunktion, SDS, Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom, Shwachman-Syndrom

Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) ist ein seltenes multisystemisches Syndrom, das durch eine chronische und in der Regel leichte Neutropenie, eine exokrine Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse, die mit Steatorrhoe und Wachstumsstörungen einhergeht, eine Skelettdysplasie mit Kleinwuchs und ein erhöhtes Risiko für eine Knochenmarksaplasie oder leukämische Transformation gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D61.0 ICD-11 3A70.0 OMIM 260400 OMIM 617941 MONDO 0009833 UMLS C0272170 GARD 4863 MeSH D000081003 MedDRA 10067940
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNAJC21 EFL1 SBDS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Anämie (Anemia)
  • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
Häufig (79-30%)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Hypoamylasämie (Hypoamylasemia)
  • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
  • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
  • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
  • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
  • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
  • Vorübergehende Neutropenie (Transient neutropenia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
  • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
  • Leukämie (Leukemia)
  • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
  • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
  • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
Sehr selten (4-1%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)