Shwachman-Diamond-Syndrom

Auch bekannt als: Pankreasinsuffizienz und Knochenmarkdysfunktion, SDS, Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom, Shwachman-Syndrom

Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) ist ein seltenes multisystemisches Syndrom, das durch eine chronische und in der Regel leichte Neutropenie, eine exokrine Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse, die mit Steatorrhoe und Wachstumsstörungen einhergeht, eine Skelettdysplasie mit Kleinwuchs und ein erhöhtes Risiko für eine Knochenmarksaplasie oder leukämische Transformation gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D61.0 ICD-11 3A70.0 OMIM 260400 OMIM 617941 MONDO 0009833 UMLS C0272170 GARD 4863 MeSH D000081003 MedDRA 10067940
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNAJC21 EFL1 SBDS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
  • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Anämie (Anemia)
Häufig (79-30%)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Vorübergehende Neutropenie (Transient neutropenia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
  • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
  • Hypoamylasämie (Hypoamylasemia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
  • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
  • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
  • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
  • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
  • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
  • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
  • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Leukämie (Leukemia)
  • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Orales Geschwür (Oral ulcer)