Shwachman-Diamond-Syndrom

Auch bekannt als: Pankreasinsuffizienz und Knochenmarkdysfunktion, SDS, Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom, Shwachman-Syndrom

Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) ist ein seltenes multisystemisches Syndrom, das durch eine chronische und in der Regel leichte Neutropenie, eine exokrine Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse, die mit Steatorrhoe und Wachstumsstörungen einhergeht, eine Skelettdysplasie mit Kleinwuchs und ein erhöhtes Risiko für eine Knochenmarksaplasie oder leukämische Transformation gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D61.0 ICD-11 3A70.0 OMIM 260400 OMIM 617941 MONDO 0009833 UMLS C0272170 GARD 4863 MeSH D000081003 MedDRA 10067940
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNAJC21 EFL1 SBDS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
  • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Anämie (Anemia)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
  • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
  • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypoamylasämie (Hypoamylasemia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Vorübergehende Neutropenie (Transient neutropenia)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Leukämie (Leukemia)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
Sehr selten (4-1%)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)