Shwachman-Diamond-Syndrom

Auch bekannt als: Pankreasinsuffizienz und Knochenmarkdysfunktion, SDS, Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom, Shwachman-Syndrom

Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) ist ein seltenes multisystemisches Syndrom, das durch eine chronische und in der Regel leichte Neutropenie, eine exokrine Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse, die mit Steatorrhoe und Wachstumsstörungen einhergeht, eine Skelettdysplasie mit Kleinwuchs und ein erhöhtes Risiko für eine Knochenmarksaplasie oder leukämische Transformation gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D61.0 ICD-11 3A70.0 OMIM 260400 OMIM 617941 MONDO 0009833 UMLS C0272170 GARD 4863 MeSH D000081003 MedDRA 10067940
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNAJC21 EFL1 SBDS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Anämie (Anemia)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
Häufig (79-30%)
  • Vorübergehende Neutropenie (Transient neutropenia)
  • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
  • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
  • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
  • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
  • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
  • Hypoamylasämie (Hypoamylasemia)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
  • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
  • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Leukämie (Leukemia)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
Sehr selten (4-1%)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)