Shwachman-Diamond-Syndrom

Auch bekannt als: Pankreasinsuffizienz und Knochenmarkdysfunktion, SDS, Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom, Shwachman-Syndrom

Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) ist ein seltenes multisystemisches Syndrom, das durch eine chronische und in der Regel leichte Neutropenie, eine exokrine Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse, die mit Steatorrhoe und Wachstumsstörungen einhergeht, eine Skelettdysplasie mit Kleinwuchs und ein erhöhtes Risiko für eine Knochenmarksaplasie oder leukämische Transformation gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D61.0 ICD-11 3A70.0 OMIM 260400 OMIM 617941 MONDO 0009833 UMLS C0272170 GARD 4863 MeSH D000081003 MedDRA 10067940
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNAJC21 EFL1 SBDS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Anämie (Anemia)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
Häufig (79-30%)
  • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
  • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
  • Hypoamylasämie (Hypoamylasemia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Vorübergehende Neutropenie (Transient neutropenia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
  • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
  • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
  • Leukämie (Leukemia)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
  • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
  • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
  • Sinusitis (Sinusitis)
Sehr selten (4-1%)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)