Shwachman-Diamond-Syndrom

Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) ist ein seltenes multisystemisches Syndrom, das durch eine chronische und in der Regel leichte Neutropenie, eine exokrine Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse, die mit Steatorrhoe und Wachstumsstörungen einhergeht, eine Skelettdysplasie mit Kleinwuchs und ein erhöhtes Risiko für eine Knochenmarksaplasie oder leukämische Transformation gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Kindesalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Anämie (Anemia)
  • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
  • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
  • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Hypoamylasämie (Hypoamylasemia)
  • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
  • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
  • Vorübergehende Neutropenie (Transient neutropenia)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
  • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
  • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Leukämie (Leukemia)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
Sehr selten (4-1%)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)