Anti-Synthetase-Syndrom

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM), die hauptsächlich durch Myositis, allgemein symmetrische Arthritis und interstitielle Lungenerkrankung (ILD) in Verbindung mit Serum-Autoantikörpern gegen Aminoacyl-Transfer-RNA-Synthetasen (Anti-ARS) gekennzeichnet ist. Zu den variableren Merkmalen gehören Arthralgie, Raynaud-Phänomen, heliotropher Hautausschlag, distale Ösophagusdysmotilität und 'Mechaniker-Hände'.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Myositis (Myositis)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Husten (Cough)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Häufig (79-30%)
  • Anti-Phenylalanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-phenylalanyl tRNA synthetase antibody positivity)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Xerostomie (Xerostomia)
  • Anti-Histidyl-tRNA-Synthetase-Antikörper-Positivität (Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Anti-Tyrosyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-tyrosyl-tRNA synthetase antibody positivity)
  • Anti-Glycyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-glycyl tRNA-synthetase antibody positivity)
  • Anti-Cytosolische 5-Nukleotidase-1A Antikörper-Positivität (Anti-cytosolic-5-nucleotidase-1A antibody positivity)
  • Anti-Aminoacyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-aminoacyl-tRNA synthetase antibody positivity)
  • Anti-Alanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-alanyl-tRNA synthetase antibody positivity)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Ödeme (Edema)
  • Anti-Isoleucyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-isoleucyl tRNA-synthetase antibody positivity)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Anti-Asparaginyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-asparaginyl-tRNA synthetase antibody positivity)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Fieber (Fever)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Anti-Threonyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-threonyl-tRNA synthetase antibody positivity)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Mechanikerhände (Mechanic's hands)
  • Wanderfüße (Hiker's feet)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Myokarditis (Myocarditis)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)