Seckel-Syndrom

Ein seltene Form des mikrozephalen Kleinwuches mit pränatalem Beginn, der mit primärer Mikrozephalie, ausgeprägten Gesichtszügen und leichter bis schwerer Intelligenzminderung einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.D OMIM 210600 OMIM 606744 OMIM 613676 OMIM 613823 OMIM 614728 OMIM 614851 OMIM 615807 OMIM 616777 OMIM 617253 OMIM 617523 OMIM 620767 MONDO 0019342 UMLS C0265202 GARD 8562 MeSH C537533
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATR ATRIP CENPE CEP152 CEP295 CEP63 CPAP DNA2 NIN NSMCE2 NUP85 PLK4 RBBP8 TRAIP PCNT

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
Häufig (79-30%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)