Seckel-Syndrom

Ein seltene Form des mikrozephalen Kleinwuches mit pränatalem Beginn, der mit primärer Mikrozephalie, ausgeprägten Gesichtszügen und leichter bis schwerer Intelligenzminderung einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.D OMIM 210600 OMIM 606744 OMIM 613676 OMIM 613823 OMIM 614728 OMIM 614851 OMIM 615807 OMIM 616777 OMIM 617253 OMIM 617523 OMIM 620767 MONDO 0019342 UMLS C0265202 GARD 8562 MeSH C537533
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATR ATRIP CENPE CEP152 CEP295 CEP63 CPAP DNA2 NIN NSMCE2 NUP85 PLK4 RBBP8 TRAIP PCNT

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Cachexia (Cachexia)
Häufig (79-30%)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)