Seckel-Syndrom

Ein seltene Form des mikrozephalen Kleinwuches mit pränatalem Beginn, der mit primärer Mikrozephalie, ausgeprägten Gesichtszügen und leichter bis schwerer Intelligenzminderung einhergeht.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)