Seckel-Syndrom
Ein seltene Form des mikrozephalen Kleinwuches mit pränatalem Beginn, der mit primärer Mikrozephalie, ausgeprägten Gesichtszügen und leichter bis schwerer Intelligenzminderung einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1
ICD-11 LD24.D
OMIM 210600
OMIM 606744
OMIM 613676
OMIM 613823
OMIM 614728
OMIM 614851
OMIM 615807
OMIM 616777
OMIM 617253
OMIM 617523
OMIM 620767
MONDO 0019342
UMLS C0265202
GARD 8562
MeSH C537533
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATR
ATRIP
CENPE
CEP152
CEP295
CEP63
CPAP
DNA2
NIN
NSMCE2
NUP85
PLK4
RBBP8
TRAIP
PCNT
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Cachexia (Cachexia)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
Häufig (79-30%)
- Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
- Glaukom (Glaucoma)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
Gelegentlich (29-5%)
- Skoliose (Scoliosis)