Scott-Syndrom
Das Scott-Syndrom ist eine extrem seltene angeborene hämorrhagische Erkrankung, die durch hämorrhagische Episoden als Folge einer gestörten Thrombozytengerinnung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ANO6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
- Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
Häufig (79-30%)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
- Epistaxis (Epistaxis)
Gelegentlich (29-5%)
- Menorrhagie (Menorrhagia)
- Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)